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Epilessia: nuove speranze da test genetici

Terapia di precisione e test genetici offrono nuove speranze per tutti i malati di epilessia. Lo ha spiegato Emilio Perucca, professore ordinario di Farmacologia all'Università di Pavia in occasione della Giornata mondiale dell'epilessia che si celebra oggi

"Il controllo completo delle crisi, attraverso una terapia personalizzata, che in alcuni casi richiede l'ausilio di test genetici o metabolici per identificare le cause molecolari, potrà restituire nel 100 per cento dei casi una qualità di vita normale e abbattere il rischio di mortalità", dice Emilio Perucca, professore ordinario di Farmacologia all'Università di Pavia in occasione della Giornata mondiale dell'epilessia che si celebra oggi. "L'epilessia si considera risolta quando non si manifestano crisi da almeno 10 anni e non si assumono piu' farmaci da almeno 5 - ha spiegato Perucca - oppure, nel caso di epilessie limitate a specifiche fasce di eta', quando e' stata superato il limite di eta' in cui le crisi possono ancora manifestarsi. Ma di fronte a una persona che presenta ancora crisi, il primo obiettivo e' quello di ottenere il completo controllo e prevenire cosi' anche ogni rischio di mortalita'. Proprio per questo identificare la causa dell'epilessia, paziente per paziente, individuando anche eventuali difetti genetici specifici, apre la strada a una terapia di precisione che mira a correggere il difetto alla base della malattia". Le cause e le manifestazioni dell'epilessia possono essere infatti molto diverse: "Nei primi due anni di vita si riscontrano soprattutto epilessie su base genetica, oppure epilessie dovute a sofferenze perinatali, mentre nell'anziano la causa principale e' rappresentata da danni cerebrovascolari", ha affermato l'esperto.
"Per le crisi, invece, si va dalle piu' eclatanti, con convulsioni, irrigidimento del corpo, perdita di coscienza, meno frequenti ma piu' spesso associate a mortalita', a crisi appena percettibili, con brevi episodi di perdita della coscienza che colpiscono prevalentemente i bambini e si possono ripetere anche centinaia di volte al giorno. Le manifestazioni della crisi - ha aggiunto - dipendono dall'area cerebrale colpita e dalle funzioni di quell'area. Seppure improvvise e limitate nel tempo, le crisi devastano la vita, e possono talvolta avere conseguenze letali per cause come incidenti, soffocamento, o annegamento". Identificare la causa diventa quindi fondamentale per la prognosi e per selezionare il trattamento migliore: "La terapia farmacologica - ha spiegato Perucca - e' ancora la piu' utilizzata ma non e' l'unica disponibile. Se prendiamo come successo la scomparsa totale delle crisi, i farmaci funzionano nel 70-75 per cento dei casi, per cui numerosi pazienti sono resistenti. Per questi ultimi, se l'epilessia origina da un'area cerebrale limitata che non ha funzioni particolarmente importanti, la rimozione chirurgica della stessa area puo' funzionare nel 50-70 per cento dei casi. Poi ci sono altre opzioni come la neurostimolazione o, particolarmente per i pazienti pediatrici, la dieta chetogenica, che permette di ottenere il controllo completo e protratto delle crisi in almeno il 10 per cento di pazienti selezionati che non hanno risposto alla terapia farmacologica".

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